4月中旬，一名29岁的印度裔男子及其女友（一名31岁的菲律宾裔女子）进入香港，后经确诊感染变异新冠病毒，但后来在相关部门追踪其行程时，隐瞒行程。5月10日，两人在香港法院受审。
其实这个1岁宝宝是被确诊对罕见病——脊髓性肌萎缩（SMA），脊髓性肌萎缩一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见疾病需和原发性肌病在临床表现、肌电图、组织学和分于层面进行仔细区分。绝大多数的儿童期近端脊髓性肌萎缩为常染色体隐性遗传。
卫生署卫生防护中心公布，截至今日（21日）零时零分，本港新增1宗新增新冠病毒确诊个案，为输入个案。患者为31岁女子，从菲律宾抵港，于油麻地香港海景丝丽酒店检疫，没有病征。
不到1岁时，邹维洛被确诊脊髓性肌萎缩症，当时医生诊断他活不过3岁。家人精心照料，让他的生命得以延续。报道并没有提及邹维洛是如何一步步创造生命奇迹的，但知道罕见病的，就懂背后的艰辛。
近日，西安交大第二附属医院（简称“西安交大二附院”）因为一张含有西药费55万元的医院收费票据，被卷入了舆论漩涡。9月4日，医院在官方微信公众号提及，不满2岁的小花（化名）确诊的是罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA），高达55万元的西药是全球首个精准靶向治疗SMA的罕见病药物诺西那生钠。天价罕见病药物，再次被推上了热搜。
日前，新加坡媒体报道了一则轶事，该国一名31岁的女子曾赛琳（音译）在确诊新冠后产子，最终的检查结果显示，孩子Aldnn不仅没有感染病毒，甚至血液内还查出了抗体。
原来小苟在6岁时骨折过一次，后来经常感到骨头疼痛，最后被确诊为骨溶解症。这是种罕见病，患者的血液会溶解骨头内部，并发症有骨折、乳糜胸、脊柱侧弯等，目前还没有有效的治疗手段。
目前，全球范围内已知的罕见病已达到7000种左右，大约为人类疾病总数的10%。其中，遗传性疾病的占比高达80%，在刚出生或儿童期发病的占比达50%，近30%的罕见病致使儿童寿命不超过15岁，目前只有5%的罕见病有治疗方法。中国罕见病诊疗的整体现状是疾病诊断率较低、确诊后没有药可以进行医治、治疗性药品的可及性较低等。治疗性药品的不可及与费用的无法承担是横跨在罕见病患者面前的最大困难。
脊髓性肌萎缩症健康中国行2021项目启动，帮助更多的脊髓性肌萎缩症早诊、早治、科学管理，助力脊髓性肌萎缩症患者走向希望。脊髓性肌萎缩症是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位。被确诊这一罕见病，对患者和其家庭都是巨大打击，多年来脊髓性肌萎缩症群体一直与病魔做着不懈抗争。
“一位35岁的罕见病患者，31岁时才确诊。”全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院原副院长丁洁在谈起罕见病患者面临的现实困境时，提到了一位她印象中误诊时间最长的患者，“这位患者不仅要在全国不同的医院之间奔波治疗，误诊之后还服用了很多错误的药物，有些药物具有很强的毒副作用。”
李女士的孩子如今已有1岁零9个月大，从他出生第九天，就被确诊了一种罕见病：婴儿癫痫病伴游走性局灶性发作综合征。
我记得十多年前刚开始做罕见病科普的时候，由于大家对这类疾病知之甚少，所以时常感到举步维艰。但在2017年以后，国家越来越重视罕见病并加大了投入。根据以前所积累的诊断经验来看，罕见病确诊困难、患者需要奔走求医的情况得到了较大的改观。
多发性硬化，是一种罕见的中枢神经系统自身免疫疾病。由于该病多发于20岁到40岁之间的年轻女性，又名“美女病”。 2019年，31岁的格格历时5年，辗转过至少3个不同的科室，最终确诊。确诊后的7个月内，格格密集复发了3次。而每一次，都毫无征兆。抵御多发性硬化的状态像是一场拉锯战。格格需要习惯，在身体里揣着定时炸弹的感觉。
黄先生唱了好几首歌，他的身份既是独立音乐制作人，还是罕见病文化传播者，除了微跛的腿，你很难在他身上看到一点你想象中的罕见病病人的样子，尽管他1岁确诊血友病，至今带病生活33年，也一度坐过四年的轮椅。
现年31岁的香港女歌手李明蔚自2012年确诊患上罕见的鼻咽腺样囊性癌之后，一直以乐观、积极的心态与病魔作斗争。
李女士的孩子如今已有1岁零9个月大，从他出生第一个月里，就被确诊了一种罕见病：婴儿癫痫病伴游走性局灶性发作综合征。
香港31岁女歌手李明蔚自从2012年确诊患上罕见病腺样囊性癌后，就一直在积极抗癌，至今已有八年。期间病情反复几次凶险，她都没有气馁过，始终都是坚强微笑。
18日确诊检出有N501Y变种病毒的31岁女子，中心调查指患者于中环云咸街60号中央广场一所诊所任诊所职员。中心已安排与该确诊个案有密切接触的诊所职员和病人到检疫中心进行检疫。
据罕见病信息网估算，我国约有该病患者10314人。像杨太勇弟弟和平平一样，黏多糖贮积症患者面临确诊难的问题。据罕见病信息网调查，患者中位死亡年龄为13.4岁，多数患者出现症状后三年后才被确诊，常被误诊为骨科方面的疾病。
此外，丧亲之痛也在重创着一些新冠患者。江汉区民权街道陈女士，一想起姐姐就难过。2月3日，她和姐姐确诊，被社区送去武汉市红十字会医院，在走廊坐了两天两夜，呼吸越来越困难，才住进医院。3月17日，姐姐走了。姐姐66岁，有基础病，心脏安了3个支架。
茫茫人海当中，怎么才能够让医生和患者彼此看见呢？李玮谈到，药企在推罕见病药物时，最重要的是让病人和医生对这种疾病有认知。病人的及时确诊是最重要的，越来越多的技术正在被开发，用来帮助罕见病的诊断，以及确诊之后按照指南进行标准化的诊疗。
越来越多的人开始呼吁对罕见病的关注，为了帮助罕见病患儿解决确诊难、治病贵的困境，9958儿童紧急救助中心与首都儿科研究所附属儿童医院共同发起“让罕见病不再悲哀，用双倍爱温暖特殊儿童”专项，帮助困难中的罕见病患儿提供医疗费用和关爱服务。
从10岁确诊到18岁从北京儿童医院血液肿瘤中心"毕业"，小金8年的随诊过程也见证了近年罕见病用药进医保、中国仿制药崛起的罕见病患者求医用药重要历史进程。
李女士的孩子现在1岁零9个月大，在出生第九天，这个孩子就被确诊了一种罕见病：婴儿癫痫病伴游走性局灶性发作综合征。这种疾病属于药物难治性癫痫，夭折率高，活下来的孩子在发育方面也会存在问题。
一对双胞胎兄弟患有脊髓肌肉萎缩症罕见病，身体各处肌肉退化引致脊骨弯曲，影响心肺功能，曾被医生预言活不过18岁，他们没有向生命屈服，一直努力读书生活，成绩优异，如今两人已31岁，哥哥成为软件工程师，弟弟大学中医学系毕业后工作，现时考上博士生继续进修自我增值。兄弟没有受罕见病打倒，活出奇迹。
脊髓性肌萎缩症(简称SMA),是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位。被确诊这一罕见病，对患者本人和其家庭都是巨大打击。
最让我难忘的是一个1岁多的孩子，因患上一种罕见遗传代谢病，生命却定格在4岁7个月，正如医学文献报道的那样，患上这种病的孩子最大不会超过5岁。这种极少的罕见病没有发生奇迹，一旦确诊后，只有出院回家在有限的时间好好陪伴孩子…….而我的这个小患儿虽然已经离开了这个无情的世界，但它生命的回音却时常回荡在我的脑海里。
5月4日，据报道：歌手李明蔚患癌离世，享年31岁。李明蔚是组合小龙风的成员，2012年被确诊患上罕见的腺样囊性癌，腺样囊性癌是恶性度最高的癌症之一，确诊后的李明蔚并没有自暴自弃，坚强的她开始了长达9年的抗癌之路。